Γονιδιακός έλεγχος

της Ιωάννας Τσάτσου

Πρόσφατα είχε συγκλονιστεί η κοινή γνώμη με την απόφαση της ηθοποιού Αντζελίνα Τζολί να κάνει προληπτική διπλή μαστεκτομή, προκειμένου να προφυλαχτεί και να μην νοσήσει από τον καρκίνο του μαστού. Πολλές γυναίκες αγωνιούν μήπως και οι ίδιες νοσήσουν από την ίδια μορφή καρκίνου τα επόμενα χρόνια της ζωής τους, όμως ελάχιστες γνωρίζουν πώς υπάρχει τρόπος έγκαιρης και έγκυρης προσυμπτωματικής διάγνωσης και πρόληψης. Πρόκειται για τον γενετικό έλεγχο των υπεύθυνων γονιδίων BRCA1 και ΒRCA2, που αν η εξέταση δείξει πώς είναι μεταλλαγμένα, οι πιθανότητες να νοσήσει μια γυναίκα είναι υψηλές. Αν το BRCA 1 είναι μεταλλαγμένο οι πιθανότητες να νοσήσει μια με καρκίνο του μαστού είναι 60 – 65%, ενώ αν εμφανιστεί μεταλλαγμένο το BRCA2 τότε οι πιθανότητες είναι 40 – 45%. Σε περίπτωση που και τα δύο γονίδια είναι μεταλλαγμένα οι πιθανότητες αυξάνονται ακόμα περισσότερο, περίπου στο 90%.Το κόστος της εξέτασης στην χώρα μας είναι αρκετά υψηλό, περίπου στα 1.800 με 2.000 ευρώ. Όμως στις ομάδες υψηλού κινδύνου, όπως οι προαναφερόμενες η εξέταση πρέπει να γίνεται όσο υψηλό και αν είναι το κόστος, γιατί η ζωή είναι ανεκτίμητη.

Ας δούμε το θέμα του γονιδιακού ελέγχου πιο συνολικά μετά από αυτό το παράδειγμα.

Kάθε άνθρωπος έχει το δικό του γονιδιακό προφίλ.

Σήμερα, μετά από πολλά χρόνια εργασίας και ερευνών πολλών επιστημονικών ομάδων, σε πολλά πανεπιστημιακά ιδρύματα ανά τον κόσμο, έχει πλέον ολοκληρωθεί η χαρτογράφηση του DNA. Το γεγονός αυτό μας δίνει τις απαραίτητες γνώσεις για τα γονίδια και τις ασθένειες με τις οποίες συνδέονται. Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεσα για την πρόληψη μέσο γενετικού ελέγχου τον λεγόμενο προδιαθετικό γονιδιακό έλεγχο. Στον προδιαθετικό γονιδιακό έλεγχο εξετάζονται ασυμπτωματικά άτομα για την διερεύνηση πιθανού μελλοντικού κινδύνου να νοσήσουν από πολυπαραγοντικές ασθένειες. Η αξία αυτών των εξετάσεων έγκειται στην μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας με εξατομικευμένο έλεγχο, παρακολούθηση και εφαρμογή κατάλληλων προληπτικών μέτρων, που αφορούν τον τρόπο ζωής του ατόμου και τις θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Αναλύονται 150 και πλέον γονίδια και μεταλλάξεις τα οποία καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό την υγεία, την παχυσαρκία, την γήρανση, την αντοχή και τις δυνατότητές μας, δείχνοντας την προδιάθεση που έχει ο κάθε οργανισμός ανάλογα με τους πολυμορφισμούς που πιθανόν να εμφανίζει στα γονίδιά του.

Ειδικότερα γίνονται περισσότεροι οι εξής έλεγχοι:

Τεστ Πατρότητας / Μητρότητας-Τεστ αδερφών – Τεστ βιολογικής συγγένειας
Γονιδιακό έλεγχο παχυσαρκίας (αναλύονται 77 γονίδια και μεταλλάξεις)
Υγεία και γονίδια (αναλύονται 134 γονίδια και οι μεταλλάξεις τους)
Πρόληψη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών(γονίδια BRCA1,BRCA2)
Πρόληψη καρκίνου τραχήλου της μήτρας:HPV – Ιος των Ανθρώπινων Θηλωμάτων :Ανίχνευση & Τυποποίηση 40 Στελεχών του ιού
Αντιγήρανση (αναλύονται 66 γονίδια και μεταλλάξεις)
Αθλητές και γονίδια(αναλύονται 82 γονίδια και μεταλλάξεις)
Γονιδιακός έλεγχος σε παιδία και εφήβους.
Υγεία των οστών, Κυστική ίνωση, Αlzheimer, Φλεβική θρόμβωση, Υγεία καρδιαγγειακού, διαβήτης τύπου ΙΙ, Φαρμακογινιδιωματική(μεταβολισμός διάφορων φαρμάκων στο σώμα) Νεοπλασίες.

Πώς γίνεται :

Γίνεται λήψη δείγματος DNA ,με απλή διαδικασία, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο βαμβακοφόρο στυλεό μέσα σε 1 λεπτό. Η δειγματοληψία και η αποστολή του δείγματος γίνεται από εξειδικευμένα διαγνωστικά κέντρα και κλινικές. Δεν απαιτούνται ειδικές συνθήκες μεταφοράς και δεν υπάρχει κίνδυνος αλλοίωσης των αποτελεσμάτων. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα από το εργαστήριο σε 30 ημέρες .

Βρισκόμαστε στον «αιώνα των γονιδίων» και ότι το μέλλον μας επιφυλάσσει καινούργια δεδομένα σχετικά με όλα αυτές τις ανακαλύψεις. Τα γονιδιακά test λοιπόν έχουν μεγάλη αξία όσον αφορά την πρόληψη, αφού ο καθένας μας μπορεί μέσο εξατομικευμένης γονιδιακής ανάλυσης να βελτιώσει την λειτουργία του οργανισμού του και να βάλει τις βάσεις για μακροζωία.